Este sábado 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF). En ese marco, la provincia de Santa Fe destacó el funcionamiento de un modelo de atención pública basado en la integralidad y la cercanía, a través de la Unidad especializada del Centro de Especialidades Médicas de Santa Fe (Cemafé).

Las EPF son patologías de baja prevalencia y alta complejidad, que representan un desafío diagnóstico y social. Se estima que afectan a 300 millones de personas en el mundo y, en Argentina, se considera poco frecuente a toda enfermedad con una prevalencia menor o igual a una persona por cada 2.000 habitantes.

La coordinadora de la Unidad de EPF, Lucía Chiarvetti, explicó que estas patologías no necesariamente presentan síntomas inusuales. “La mayoría de las veces las manifestaciones clínicas son signos y síntomas comunes a otros cuadros frecuentes. Es por esto que para los equipos de salud representa todo un desafío la atención de un paciente con sospecha de una EPF”, señaló. Además, indicó que se trata de enfermedades “poco conocidas, complejas y que requieren un acompañamiento constante de las familias, cuidadores y diversas especialidades”.

Uno de los ejes del modelo santafesino es el concepto de “acto único”, que permite que el paciente sea evaluado por distintos especialistas en un mismo lugar y momento. “Es una respuesta integral que actualmente nos permite atender 70 patologías diferentes, representando unas 2.600 atenciones al año”, puntualizó Chiarvetti.

El neuropediatra de la Unidad, Francisco Astorino, precisó que el equipo está integrado por más de 16 profesionales asociados, entre médicos, trabajadores sociales y especialistas en salud mental. “Muchos pacientes llegan después de haber deambulado mucho tiempo. En una consulta única analizamos toda la información y trazamos una hoja de ruta. El clic suele ocurrir en el momento del diagnóstico: allí ganan tranquilidad al conocer lo que tienen y recibir el acompañamiento adecuado”, afirmó.

Desde el área social, Vanina Gómez remarcó que las EPF interpelan al sistema no solo en lo clínico, sino también en lo habitacional y emocional. “Un diagnóstico llega muchas veces después de años de incertidumbre. La salud pública debe dar respuesta desde un alojamiento subjetivo ante la vulnerabilidad. No podemos trabajar solos: todos hacemos un aporte integral donde cada uno suma su grano de arena”, manifestó.

La experiencia de las familias refleja el impacto del modelo. Susana, mamá de Paulina, de 26 años con síndrome de Prader-Willi, valoró la posibilidad de concentrar las interconsultas en una sola jornada. “En un solo día hacemos todas las interconsultas: nutrición, clínica, endocrinología y neurología. Esto nos da tranquilidad y mejora la calidad de vida de mi hija”, expresó.

María José, de Coronda, madre de Rocío, quien padece hipogammaglobulinemia y asiste mensualmente para su tratamiento, también destacó la atención recibida tras la transición desde el Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia al Cemafé. “Hoy ella entra sola a la consulta, se siente acompañada y le gusta venir. Con el diagnóstico y a través de la Unidad, tenemos turnos enseguida y ella está estable, ya no se enferma tanto”, relató.

Desde la creación de la Unidad en 2018 se atendieron 450 pacientes, cifra que se incrementó tras la puesta en marcha del Programa Provincial en 2024. Durante el último año, la respuesta creció un 15 % gracias a la sensibilización de los equipos y a la articulación con los distintos niveles de atención. Actualmente, Santa Fe es la provincia que más información reporta al Registro Nacional, con el 30 % de los casos informados y pacientes atendidos en 411 efectores de 200 localidades.

Como parte de las acciones de concientización, este sábado se iluminarán con los colores internacionales de las EPF la Casa de Gobierno en la ciudad de Santa Fe y la sede gubernamental en Rosario, en adhesión al movimiento mundial de visibilización.